在过去的十年中，随着肠道微生物种类的下一代测序使微生物组分析更加自动化且耗时更少，许多研究已经检查了肠道中特定微生物种类与心理健康之间的联系. 肠脑轴不仅与 ASD 相关，而且与焦虑、抑郁和精神分裂症有关。针对微生物群的可能性是新治疗研究的一个不断增长的领域。
在Cell研究中，研究人员分析了总共 247 名 2 至 17 岁儿童的粪便样本。这些样本来自 99 名被诊断患有 ASD 的儿童、51 名未确诊的配对兄弟姐妹和 97 名无关的未确诊儿童。分析中包括的受试者来自澳大利亚自闭症生物库和昆士兰双胞胎青少年大脑项目。
研究人员通过宏基因组测序分析了样本，宏基因组测序着眼于微生物物种的整个基因组，而不是短的遗传条形码(如 16S 分析)。它还提供基因水平的信息而不仅仅是物种水平的信息，并且提供比 16S 分析更准确的微生物组组成表示，这是许多早期将微生物组与自闭症联系起来的研究中使用的技术。
“我们还在所有分析中仔细考虑了饮食，以及年龄和性别，”第一作者、与 Gratten 一起工作的医学博士生 Chloe Yap 说。“微生物组受环境的影响很大，这就是我们用两个对照组设计我们的研究的原因。”
根据他们的分析，研究人员发现自闭症与微生物组直接关联的证据有限。然而，他们确实发现自闭症与饮食之间存在非常显着的关联，并且自闭症诊断与饮食多样性较少和饮食质量较差有关。此外，自闭症特征程度的心理测量指标(包括兴趣受限、社交沟通困难和感官敏感性)和 ASD 的多基因评分(代表遗传代理)和冲动/强迫/重复行为也与较少多样化的饮食有关。
“总而言之，数据支持一个非常简单和直观的模型，自闭症相关的特征促进了限制性的饮食偏好，”Yap 说。“这反过来又导致微生物组多样性降低，粪便更像腹泻。”
研究人员承认当前工作存在一些局限性。一是该研究的设计不能排除 ASD 诊断之前的微生物组贡献，也不能排除与饮食相关的微生物组变化对行为有反馈影响的可能性。另一个原因是，他们只能通过排除那些在收集粪便时服用这些药物的人来解释抗生素对微生物群的可能影响。最后，目前没有可比较的数据集来证实这些发现。